1. 혈관종 발병 원인과 종류
유아기의 혈종은 혈관을 따라 늘어선 내피세포(endothelial cell)의 내선(內旋, involuting) 양성종양이다. 즉, 혈관종은 혈관의 내피세포가 비정상적으로 과도하게 증식해서 발생한다. 혈관종은 순환계와 연결되어 있고 혈액으로 채워져 있으며 모습은 위치에 따라 달라진다. 영아 혈관종은 처음에는 반점이나 팽창한 실핏줄처럼 보이다 점점 커지고 붉은색의 덩어리가 바깥으로 볼록하게 튀어나와 몇 개의 작은 덩어리로 나뉜 모양으로 보인다. 혈관종은 대부분 머리·얼굴·목 60%, 몸통 25%, 팔다리 15%의 빈도순으로 얼굴과 두피에 가장 흔히 발생하지만, 간혹 드물게 간·신장·비장·뇌·뼈 등 내부 장기에 발생하기도 한다. 출생 시 또는 출생 후 일주일 안에 발생해 생후 4주 이내에 급성장하고, 생후 1년 정도까지 증식한다, 증식이 멈춘 후 퇴행기에 들어가면 1년에 약 10%씩 감소한다. 10세가 되면 혈관종 90%는 개선되며 나머지는 3~5년에 걸쳐 서서히 사라진다. 시간이 지나면 대부분 지방조직이나 섬유조직으로 자연 퇴화하지만, 10% 정도 궤양, 출혈, 감염, 기능장애 등 합병증이 발생한다. 혈관종의 종류는 침범한 특징에 따라 표재성(딸기 혈관종), 심재성(해면상 혈관종), 혼합형 혈관종으로 분류하며, 혈관종 크기, 수와 분포에 따라 극소형, 광범위형, 다수형으로 분류한다. 아직 혈관종이 어떻게 생기는지에 대한 명확한 원인은 밝혀지지 않았다. 다만, 임신 시 태반 내 저산소증에 의한 혈관내피세포 증식인자(VEGF) 영향 하 혈관내피줄기세포의 증식, 태반 혈관내피줄기세포의 색전증, Renin-Angiotensin system의 활성화 등으로 발생한다는 가설이 존재한다.
2. 영아 혈관종의 치료 대상
시간이 지나면 자연 퇴화하지만, 치료가 필요한 경우가 있다. 눈 주위에 있는 혈관종은 커지면서 아기의 눈을 가릴 수 있고, 그 기간이 길어지면 시력을 잃게 되거나 난시가 발생할 수 있다. 코나 턱, 목에 혈관종이 발생하면 숨을 쉬기 어려워질 수 있고, 허리에 넓게 퍼진 혈관종은 척추나 척수의 기형과 같은 여러 가지 병을 동반할 수 있다. 특히 5개 이상으로 나타나는 다발성 혈관종이 있다면, 피부뿐 아니라 몸의 다른 곳에도 있을 가능성이 커 위험할 수 있다. 피부가 헐거나 출혈이 있을 수도 있고, 오랫동안 출혈이 이어진다면 심장에 이상이 생길 수도 있다. 즉, ① 생명에 위협을 줄 수 있는 경우(기도 폐쇄성 혈관종, 심부전이 동반된 간의 혈관종, 심한 출혈이 동반), ② 기능의 장애가 염려되는 경우(눈, 코, 귀 구강 주위에 있어 기능을 방해하는 혈관종), ③ 피부나 점막의 궤양을 동반된 혈관종인 경우(입술, 코, 귀, 목, 항문, 성기, 겨드랑이 등) ④ 구조적 기형이 동반된 혈관종인 경우 (PHACE 증후군, LUMBAR 증후군 등) ⑤ 외형 이상이 우려되는 경우 (얼굴, 두피, 목, 몸통 등에서 2cm 이상, 3개월 미만 아이에서 1cm 이상) 위 5가지의 경우는 혈관종의 위치, 크지, 합병증 때문에 생후 1~5개월 사이에 조기 치료가 필요하다.
3. 혈관종의 치료와 관리
수년 동안 기다려야 하지만 그래도 기다리면 자연 소실되는 혈관종의 특징 때문에 신생아 혈관종은 특별한 치료 없이 경과를 관찰하는 것만으로도 충분한 경우가 많다. 생후 1~5개월 증식기 중에는 소아청소년과 전문의에게 월 1회 이상 관찰 진료를 받는 것이 좋다. 고위험군 혈관종인 경우 생후 1개월에 소아혈액종양분과 전문의에게 영상의학적 검사 및 치료를 받도록 권고되고 있다. 혈관종의 크기가 크지 않고, 눈에 띄지 않는 위치라면 더욱 걱정 없이 지켜볼 수 있지만, 미용적으로나 기능적으로 문제를 일으킬 소지를 가진 신생아 혈관종의 경우는 적극적인 약물적, 수술적 치료를 고려할 수 있다. 표재성 혈관종에는 베타차단제인 티몰롤(timolol maleate)을 도포 치료할 수 있다. 레이저와 수술적 치료는 퇴화기 또는 경구 치료 후 남은 흉터 치료로 추천된다. 최근 1차 치료제로 가장 각광받고 있는 것은 베타차단제이다. 프로프라놀롤은 비선택적 베타차단제로 혈관을 수축시키고, 혈관 내피세포의 자멸사를 유도하며, 혈관 내피세포 성장인자를 하향 조절해 혈관종을 퇴화시키는 효과가 있는 것으로 알려져 있다.